신경섬유종증은 신경계에 종양이 발생하는 대표적인 유전성 질환으로, 피부 반점부터 신경 손상까지 다양한 증상을 유발할 수 있다. 대부분 양성 종양이지만 발생 위치와 크기에 따라 시력 저하, 청력 손실, 신경 기능 장애 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있어 꾸준한 관리가 필요하다.
신경섬유종증은 크게 제1형(NF1), 제2형(NF2), 신경초종증으로 구분된다. 가장 흔한 제1형은 약 3,000명 중 1명꼴로 발생하며, 제2형은 약 33,000명 중 1명 정도에서 나타난다. 부모 중 한 명이 질환 관련 유전자를 보유한 경우 자녀에게 유전될 확률은 50% 수준이다. 다만 환자의 절반가량은 가족력 없이 유전자 돌연변이로 발생하는 것으로 알려져 있다.
제1형 신경섬유종증의 대표적인 증상은 ‘밀크커피색 반점’이다. 피부에 연한 갈색 반점이 여러 개 나타나며, 성장하면서 피부나 피하조직에 신경섬유종이 발생할 수 있다. 또한 홍채에 생기는 리쉬 결절, 시신경 교종, 척추측만증, 학습장애 등이 동반되기도 한다.
제2형 신경섬유종증은 청신경에 종양이 발생하는 양측성 전정신경초종이 특징이다. 이로 인해 청력 저하, 이명, 어지럼증, 균형 장애 등이 나타날 수 있으며 뇌수막종이나 척수 종양, 조기 백내장 위험도 높다. 신경초종증은 전신 신경을 따라 종양이 발생하면서 극심한 만성 통증을 유발하는 것이 특징이다.
진단은 임상 증상 확인과 함께 MRI 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄진다. MRI는 뇌와 척수에 발생한 종양의 위치와 크기를 확인하는 데 활용되며, 유전자 검사는 질환 유형과 향후 진행 가능성을 예측하는 데 도움을 준다.
현재 신경섬유종증을 완치할 수 있는 치료법은 없지만 정기 검진을 통해 종양의 성장 여부를 지속적으로 관찰할 수 있다. 필요 시 종양 절제술이나 방사선 치료를 시행해 신경 압박 증상과 기능 저하를 최소화한다.
의료진은 “신경섬유종증은 조기 발견과 지속적인 추적 관찰이 무엇보다 중요하다”며 “피부 반점이나 청력 이상, 시력 변화 등 의심 증상이 나타난다면 전문 진료를 받아 정확한 진단을 받는 것이 필요하다”고 조언했다.
